常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展

作者:胡燕; 杨海晶; 李函; 钱伟; 于红*
来源:临床皮肤科杂志, 2022, 51(08): 504-508.
DOI:10.16761/j.cnki.1000-4963.2022.08.022

摘要

常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。

  • 单位
    东南大学附属中大医院

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