PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫1例并文献复习

作者：焦莶如; 薛姣; 龚潘; 吴晔; 杨志仙

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, (12): 934-937.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20190118-00039

• 吡哆醇依赖性癫痫
• 吡哆醇
• 基因突变
• PLPBP基因

目的:总结1例 PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。 方法:对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫" 、"pyridoxine－dependent epilepsy" 、

• 单位
  北京大学第一医院