PTPN11基因Tyr279Cys杂合错义突变致Leopard综合征的中国汉族散发病例

作者：曹勤; 曹晓晓; 王炎

来源：上海交通大学学报 (医学版), 2015, 35(02): 295-297+300.

• Leopard综合征
• 错义
• 突变
• 散发

目的探讨Leopard综合征的临床特征及遗传学诊断。方法分析1例Leopard综合征的临床资料、体格检查、辅助检查及遗传学筛查,并复习相关文献。结果该患者为中国汉族的18岁男性,因劳累后心前区不适就诊。查体:发育正常,面部、身体、四肢、手掌和足底可见多发性斑痣,眼间距在正常范围上限,心前区可闻及3/6级收缩期杂音,听力及性腺检查均无异常。心电图和动态心电图提示完全性右束支传导阻滞。超声心动图、心脏介入以及磁共振检查确诊为左心室肥厚型心肌病及右心室流出道狭窄。遗传学筛查表明,该患者11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(PTPN11)基因的第7号外显子发生了Tyr279Cys杂合错义突变,其父母未见基因突变。结论此例中国汉族的Leopard综合征散发病例是由PTPN11基因发生了Tyr279Cys杂合错义突变所致。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院