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摘要
<正>酪氨酸血症是芳香族氨基酸代谢异常的先天性遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,Ⅰ型主要是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase,FAH）缺陷,导致体内的酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害。血串联质谱检测发现血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高,尿气相色谱质谱检测琥珀酰丙酮水平升高是目前实
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单位首都医科大学附属北京友谊医院
