TGFβ2基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性研究

作者：陈旸; 彭瑛; 周斌; 谢军; 李慧; 陈宇; 饶莉

来源：实用医院临床杂志, 2011, 8(01): 20-22.

• TGFβ2
• 基因单核苷酸多态性
• 扩张型心肌病

目的通过研究转化生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测中国西南地区汉族人群DCM患者和健康对照者TGFβ2基因一个标签位点(rs6658835)单核苷酸多态性;用χ2检验比较DCM组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 DCM组与正常对照组基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡;与正常对照组相比,DCM患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为79.3%VS 62.7%和51.2%VS 39.6%,均P<0.01)。结论 TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群DCM相关,TGFβ2基因多态性可能在DCM遗传易感性方面具有重要作用。

• 单位
  四川大学华西医院; 四川大学华西第二医院; 四川省人民医院; 四川省医学科学院