扩张型心肌病（DCM）是一类以心腔扩大伴心肌收缩障碍为主要特点的原发性心肌疾病。30%～50%的DCM由致病基因突变引起，其中编码肌节蛋白、细胞骨架蛋白和线粒体相关蛋白的基因突变与家族性DCM密切相关。在非家族性遗传病例中，易感基因在环境因素的作用下可引起散发性DCM，这些易感基因的多个单核苷酸多态性位点与DCM相关。该文介绍DCM常见致病基因的研究进展，并简述相关基因多态性对DCM易感性的影响。
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