Snyder-Robinson综合征1例报告及文献复习

作者：李帅; 王立玲; 李嘉惠; 刘志杰; 杨德娟; 徐海燕^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(10): 798-800.

DOI：10.19538/j.ek2022100619

• Snyder-Robinson综合征
• 精胺合酶
• 智力障碍

<正>Snyder-Robinson综合征（SRS）是一种X连锁智力障碍性疾病，由精胺合酶（SMS）基因突变引起，主要表现为智力障碍、肌张力低下、骨质疏松等。目前国内尚未见报道。本文报道1例新生儿期SRS的临床表现及基因测序结果，以加强临床医生对本病的认识。1病历资料患儿男，出生后3 h。因“出生后3 h发现面部不对称、不完全腭裂”于2020-07-27入山东第一医科大学第一附属医院新生儿科，

• 单位
  山东第一医科大学; 山东省千佛山医院