PTPN11基因突变对初治急性髓系白血病患者的预后影响及倾向性评分匹配分析

作者：孔繁聪; 蔡少芬; 齐凌; 纪德香; 喻敏; 周玉兰; 王诗轩; 李菲^*

来源：中国肿瘤临床, 2023, 50(18): 928-934.

• 急性髓系白血病
• PTPN11基因突变
• 倾向性评分匹配
• 预后

目的：分析PTPN11基因突变对初治急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)(非M3型)患者预后的影响。分析2019年1月至2023年1月在南昌大学第一附属医院确诊且行血液肿瘤相关突变基因全外显子二代测序检测的526例初治AML患者的临床资料，应用倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)，根据性别、年龄和ELN 2017危险度分层等因素进行1∶1匹配，比较PTPN11基因突变及未突变患者的临床特征、疗效及预后等方面的差异。结果：526例AML患者中，51例(9.7%)患者检测到PTPN11基因突变，包括72种突变类型，均为错义突变。PTPN11突变常与NRAS、DNMT3A、FLT3、NPM1、KRAS等基因伴随出现。PSM后PTPN11突变型(PTPN11 mutation,PTPN11mut)与PTPN11野生型(PTPN11 wild-type,PTPN11wt)患者在完全缓解(complete remission,CR)率(70.8%vs. 56.3%,P=0.138)和总反应率(overall response rate,ORR)(77.1%vs. 66.7%,P=0.256)方面均无显著性差异。PTPN11mut患者中位无复发生存(median relapse-free survival,mRFS)时间为19个月，明显短于PTPN11wt患者[未达到(not reached,N/A),(P=0.02)]，而二者中位总生存(median overall survival,mOS)时间(21.3个月vs. 31.4个月，P=0.416)，差异无统计学意义。13例接受异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)的PTPN11mut患者，mOS(N/Avs.11个月，P=0.001)和mRFS(N/Avs.5.7个月，P=0.018)均较未接受移植患者明显延长。多因素Cox回归分析显示未接受allo-HSCT、首次诱导疗效未达CR及复发是影响PTPN11mut患者预后的独立危险因素(均P<0.05)。结论：PTPN11基因突变AML患者预后不良，allo-HSCT可以显著改善PTPN11mut患者的预后。

• 单位
  南昌大学第一附属医院