系统性幼年黄色肉芽肿4例临床分析

作者：廉红云; 李志刚; 崔蕾; 魏昂; 杨颖; 程华; 何乐健; 张莉; 赵晓曦; 王天有; 张蕊^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2021, 26(02): 84-88.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2021.02.005

• 幼年黄色肉芽肿
• 系统性
• LCH治疗方案

目的了解系统性幼年黄色肉芽肿(JXG)的临床特点、治疗及预后情况。方法对4例JXG患儿的临床资料进行回顾性总结并复习相关文献。结果 4例患儿均依据临床表现、病理检查及免疫组化染色结果确诊,3例2017年以后就诊的患儿检测了其病理组织和血浆中的BRAFV600E突变,结果均为阴性。男2例,女2例,年龄分别为2岁6月、1岁5月、1岁4月、1岁6月。患儿因皮疹、多饮多尿、骨骼包块就诊。4例患儿累及皮肤、中枢神经系统、骨、肺、甲状腺。4例患儿接受朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的一线方案化疗,定期评估均达到部分缓解。1例失访,余3例已停药,分别随访了26、22、12个月。复习国内外文献报道。结论系统性JXG常发生在婴幼儿时期,临床表现多样,以LCH方案为基础的化疗,预后良好。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院