18q缺失综合征一例:四年长程随访及文献复习

作者：陈玉霞; 肖农

来源：中国现代神经疾病杂志, 2012, 12(05): 618-621.

• 染色体,人,18对
• 遗传性疾病,先天性
• 易位,遗传
• 病例报告

<正>18q缺失综合征是由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病。该综合征以女性好发,发病与母亲年龄无关。临床主要表现为出生时低体质量,严重智力障碍;特征性面部畸形;小头畸形、眼裂水平位、眼窝内陷、鲤鱼状嘴;耳轮过度发育,形成深沟;两乳头距离远;手指细长但指尖隆起,形如垂滴的水珠;约有50%的患者骨、关节畸形,且指端螺纹明显多于正常人;男性患者可有小阴茎、隐睾;女性

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院