蛋白C P275S突变导致遗传性蛋白C缺陷症的分子机制研究

作者：郁婷婷; 王剑; 戴菁; 王学锋; 傅启华

来源：血栓与止血学, 2011, (01): 4-7+12.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6213.2011.01.002

• 蛋白C缺陷
• 基因
• 突变
• 功能 Protein C deficiency
• Gene
• Mutation
• Function

目的研究蛋白C(PC)基因P275S突变导致遗传性PC缺陷症的分子机制。方法构建PC基因野生型和P275S突变型表达质粒,并瞬时转染HEK293T细胞和COS 7细胞进行体外表达。ELISA检测转染细胞上清液和细胞裂解液的PC抗原;实时荧光RT-PCR(real time,RT-PCR)检测转染细胞PC mRNA表达量的改变;细胞免疫荧光染色检测PC在内质网和高尔基体内的分布。结果转染细胞上清液和细胞裂解液中的PC P275S抗原分别为野生型PC抗原的22.6%和78.9%;实时RT-PCR结果显示,与野生型PC相比,PC P275S突变体在mRNA水平没有减少;细胞免疫荧光染色显示,野生型P...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心