荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用

作者：马占忠^*; 范舒舒; 徐静; 刘玉兰; 钟延东; 郭艳乐; 肖凤金; 吴平

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2018, 10(04): 1-4.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2018.04.001

• 地中海贫血
• 产前诊断
• 荧光PCR熔解曲线

目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用GapPCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果 143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

• 单位
  汕头大学医学院; 粤北人民医院