DHX37基因杂合突变致46, XY性发育异常1例

作者：杨玉^*; 黄慧; 吴铁牛; 杨利; 谢理玲; 帅霞; 陈卡; 熊翔宇

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(18): 1413-1415.

• DHX37基因突变
• 46, XY性发育异常
• 46, XY性腺发育不良

回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46, XY性发育异常(46, XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46, XY DSD的致病基因, 为常染色体显性遗传, 有不全外显现象, 临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46, XY DSD报道, 为46, XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 南昌大学; 江西省儿童医院; 赣州市妇幼保健院