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摘要
目的分鉴定1例ABO正反定型不相符的特殊血型,并对其分子机制进行研究,提出输血策略。方法分别采用凝胶微柱法和试管法进行正反定型,吸收放散试验验证红细胞表面弱表达的ABO抗原,应用顺序特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行FUT1和FUT2基因分型检测,并扩增FUT1和FUT2编码区序列后对PCR产物进行直接测序分析。结果血清学试验表明,此患者ABO血型正定型为0型,反定型为A型,血清中有抗-H抗体;Lewis血型为Le(a-b+),FUT1基因测序显示其发生了658C>T的纯合突变,FUT2基因测序结果为357号碱基C>T纯合突变,此突变为无义突变,证实该患者为A型分泌型类孟买。结论发现1例由FUT1基因c.658C>T纯合突变引起的Amh类孟买血型。
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单位浙江大学医学院附属第二医院
