脂质沉积性肌病诊治进展

作者：李银; 丁卫江

来源：南昌大学学报(医学版), 2011, 51(03): 96-98.

• 脂质沉积性肌病
• 遗传特点
• 诊断
• 治疗

<正>脂质沉积性肌病(lipid strorage myopathy,LSM)是指由于脂肪酸β氧化代谢障碍,致使细胞内脂肪堆积而引起的肌病。脂肪酸氧化过程中任何环节异常均可导致脂肪酸分解和供能障碍,导致脂肪在肌肉或全身组织器官内堆积致病。该病主要的辅助检查包括常规血生化、特殊代谢检查、肌肉活组织检查、肌电图(EMG)、磁共振频谱(MRS)功能影像和基因检测。在欧洲、北美等LSM高发区,已经

• 单位
  第二附属医院神经内科; 南昌大学