广西壮族女性人群中ST K11基因遗传多态性的研究

作者：凌永嫦; 仇雯丽; 王俊利; 吴惠珍^*

来源：海南医学, 2022, 33(11): 1371-1375.

• STK11
• 遗传多态性
• 研究
• 广西壮族
• 正常女性人群

目的 探讨广西壮族正常女性人群STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因多态性，并分析其与不同国家或地区正常女性人群的分布差异。方法 采用荧光多重酶连接反应(imLDR)技术检测2018—2020年在广西右江民族医学院附属医院体检的351例广西壮族正常女性人群STK11基因多态性位点rs12977689、rs60755851和rs9282860的基因型，采用Sanger测序法作为验证，并与千人基因组计划数据库中的非洲、美国、日本、欧洲、南亚、印度和北京汉族等地区的正常女性人群进行比较。结果 rs12977689有CC、CA、AA三种基因型，频率分别为51.0%、44.2%、6.8%;rs60755851有AA、CA、CC三种基因型，频率分别为37.3%、50.2%、12.4%;rs9282860有CC、CT、TT三种基因型，频率分别为70.9%、27.4%、1.7%。广西壮族正常女性人群的rs12977689和rs60755851基因型和等位基因频率与非洲、美国、欧洲、南亚和印度的正常女性人群的分布比较差异均具有统计学意义(P<0.05),rs9282860的基因型和等位频率与非洲、欧洲和日本地区的正常女性人群的分布比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 STK11基因rs12977689、rs60755851和rs9282860在广西壮族正常女性人群中存在遗传多态性，其与不同国家或地区正常女性人群的遗传多态性差异可作为后续研究不同人群疾病易感性的理论依据。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 右江民族医学院