ATP6V0A4基因变异致新生儿远端肾小管酸中毒1例报告及5年随访结果

作者：赵晓英; 刘芳^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(02): 91-94.

• 远端肾小管酸中毒
• ATP6V0A4基因
• 生长发育

目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液,肾脏钙质沉着。高通量基因测序显示患儿ATP6V0A4基因有复合杂合变异,分别是来自父亲的C.2351dupT移码变异(编码区第 2351号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变 p.F785Ifs*28)和来自母亲的C.1504dupT移码变异(编码区第 1504号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变 p.Y502Lfs*22),此变异为致病性变异,符合常染色体隐性DRTA诊断。患儿经枸橼酸合剂治疗5年,生长发育追赶至正常,无明显并发症。结论新生儿期DRTA,要高度警惕遗传性致病因素,必要时行基因测序以明确诊断,尽早干预。