PNPLA3和FABP1基因甲基化与代谢相关脂肪性肝病相关性分析

作者：朱凯; 杨磊; 周青; 马雪儿; 李琴; 何晓萱; 杨雪霞; 蔡雯^*

来源：肝脏, 2023, 28(02): 207-213.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2023.02.020

• 代谢相关脂肪性肝病
• 甲基化
• PNPLA3基因
• FABP1基因
• 相关性分析

目的 了解乌鲁木齐市代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患病率情况及PNPLA3与FABP1基因甲基化对其发病的影响。方法 回顾性分析2022年1月—3月新疆医科大学第一附属医院进行体检人群的相关临床资料；从中招募15例MAFLD患者，匹配同期体检15名无肝病既往史健康人群采用甲基化特异PCR方法(MSP法)进行PNPLA3、FABP1基因甲基化检测。采用Point-biserial相关对临床资料及基因表达之间的相关性进行分析。结果 共纳入3 194名体检人群中1081例(33.84%)诊断为MAFLD,其中男性698例(64.57%)、女性383例(35.43%),40～50年龄段人数最多有424例(39.22%),差异均有统计学意义(P<0.001)。病例组PNPLA3基因高甲基化状态2例(13.33%),对照组10例(66.67%),差异具有统计学意义(χ2=6.806,P=0.009);FABP1基因高甲基化状态5例(33.33%);对照组12例(80.00%),差异具有统计学意义(χ2=4.887,P=0.027)。PNPLA3基因甲基化状态与空腹血糖(FPG)(r=-0.385,P<0.05)、甘油三酯(TG)(r=-0.584,P<0.05)呈负相关，高密度脂蛋白(HDL-C)(r=0.651,P<0.001)呈正相关；FABP1基因甲基化状态与尿素(UA)(r=-0.407,P<0.05)、FPG(r=-0.416,P<0.05)、TG(r=-0.565,P<0.05)、总胆固醇(TC)(r=-0.515,P<0.05)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)(r=-0.416,P<0.05)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)(r=-0.473,P<0.05)呈负相关，与HDL-C(r=0.487,P<0.05)呈正相关。结论 乌鲁木齐市MAFLD患病率处于全国高位。MAFLD患者血浆中PNPLA3、FABP1基因启动子区甲基化状态均明显降低，且与FPG、TG、TC、UA、AST、ALT和HDL-C相关，是MAFLD发生、发展的重要机制之一。

• 单位
  新疆医科大学