Rett综合征1例病例报道并文献复习

作者：常倩; 丁霞; 周秉博; 张巧丽; 王凡^*; 尹立琴

来源：中国医药导报, 2023, 20(09): 177-180.

DOI：10.20047/j.issn1673-7210.2023.09.39

• MECP2突变
• 移码突变
• 婴幼儿
• Rett综合征

报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序，结果证实MECP2基因存在移码突变，结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴。患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件。该病例报道将为低月龄Rett综合征的诊断提供一定参考，同时提高临床工作者对此病的认识，以期减少误诊及漏诊率。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院; 兰州大学第二医院