美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述

作者：赵辰; 谢小雷; 冀维真; 祁鸣; 周青; 李孟蓉; 李培宁; 姜永辉; 张慧^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(06): 513-520.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20200924-00691

• 二代测序
• 全外显子组测序
• 无创产前筛查
• 政策和立场声明
• 实践资源
• 技术标准和指南

二代测序(next generation sequencing, NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指导和规范NGS和NIPS临床应用的相关文件的发表和更新过程, 这包括提出并更新专家共识性质的政策和立场声明, 用于指导NGS技术的应用和变异解析, 建立具有循证基础的实践资源以及标准指南来规范诊断和筛查, 及时更新相应的文件和标准指南等。ACMG的这些文献对中国同行具有重要的参考价值, 但由于中美在人群致病基因变异频率、社会经济状况和医疗实践方面的差异, 直接采用这些文件和标准指南可能不切实际。希望本文有助于基于中国人群体的遗传病数据, 结合国内对NGS技术的应用, 探索建立符合中国国情和国际规范的NGS和NIPS的指导文件和标准指南, 为遗传病患者及亲属提供优质、高效而安全的临床服务。

• 单位
  浙江大学; 生命科学研究院