全外显子测序和靶向测序在男性IHH中基因检测效能的比较

作者：郭艳菊; 郭耀蔓; 韩莹; 吴秋月; 杨阳; 罗涛; 许晓风^*; 夏欣一^*

来源：中华男科学杂志, 2021, 27(10): 899-903.

DOI：10.13263/j.cnki.nja.2021.10.006

• 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
• 全外显子测序
• 基因panel

目的:比较靶向基因panel和全外显子测序(WES)在特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)疾病中的检测效能,选择出更适合IHH基因检测方法。方法:选取24种与IHH的分子发病机制密切相关的基因组成基因panel,对73例IHH患者用基因panel检测突变位点,测序结果用sanger测序验证。结合本实验,在数据库中以IHH为关键词检索文献,计算文献中用WES检测IHH疾病的阳性率。比较两种方法检测IHH的阳性率。结果:73例IHH患者用基因panel检测,共检测到7例患者存在致病性突变,其中FGFR1、CHD7、KISS1R各2例,NR5A1 1例,经Sanger测序验证得出,panel测序的阳性率为9.7%。本研究从数据库共搜索到1 336篇相关文献,其中符合纳入标准的有5篇,测序的阳性率约30%。结论:对于突变基因明确的疾病,panel法价格相对便宜,测序深度较高。但是对于遗传模式比较复杂,突变基因不明确的疾病,WES的检测效果更好。IHH这种遗传模式复杂,仍有部分突变基因不明确的疾病,WES和基因panel均适用于致病基因的检测。一线筛查,panel测序更方便,深入研究则是WES方法更适用。

• 单位
  生命科学学院; 南京师范大学