无创产前筛查检测胎儿染色体缺失或重复的应用价值分析

作者：刘学军; 刘慈; 马良; 刘芸兰; 师园园

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 811-860.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.014

• 无创产前检测
• 拷贝数变异
• 核型分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体微缺失/微重复检测中的应用价值。方法对26例NIPT提示存在染色体缺失和/或重复的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析及低覆盖度全基因组测序技术检测拷贝数变异。结果NIPT提示存在染色体信号异常的26例孕妇中,经染色体核型分析及拷贝数变异检测确诊11例,符合率42.31%(11/26)。其中18例NIPT明确提示存在染色体的缺失或重复,经验证后确诊9例,符合率50.00%(9/18),且缺失和/或重复的位置及片段大小与NIPT结果基本一致。结论将NIPT的筛查范围扩大到胎儿全基因组拷贝数变异的检测,从技术上来说是可行的。

• 单位
  河北医科大学第二医院