50例先天畸形新生儿来自我院新生儿病房,采用细胞遗传学方法进行外周血染色体核型分析,分析结果,正常核型33例,异常核型17例.50例先天性畸形新生儿中异常核型17例,占34%.21三体12例, 占异常的70.5%;18三体3例占17.6%;46,XY,t(3q24;22q13)和46, XX, del(5)(p13)各一例.