摘要
<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN),是常见的遗传性肾小球疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等[1]。AS是一种遗传异质性的疾病,现已证实存在3种遗传方式,即X连锁显性遗传(X-linked dominant, XLAS)、常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,ARAS)和常染色体显性遗传(autosomal dominant,ADAS),
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单位北京大学第一医院