早发肾衰竭的常染色体显性遗传性Alport综合征一家系报告并文献复习

作者：王利霞; 樊畇秀; 杨武; 张宏文^*

来源：临床肾脏病杂志, 2023, 23(12): 1045-1047.

• 常染色体
• 终末期肾病
• 肾衰竭

<正>Alport综合征（Alport syndrome,AS）又称遗传性肾炎（hereditary nephritis,HN），是常见的遗传性肾小球疾病之一，由编码Ⅳ型胶原α3～5链的基因变异所致，临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退，可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等[1]。AS是一种遗传异质性的疾病，现已证实存在3种遗传方式，即X连锁显性遗传（X-linked dominant, XLAS）、常染色体隐性遗传（autosomalrecessive,ARAS）和常染色体显性遗传（autosomal dominant,ADAS）,

• 单位
  北京大学第一医院