苯丙酮尿症颅脑MRI表现

作者：卜姗姗; 朱颖; 肖江喜; 顾强

来源：中国医学影像技术, 2017, 33(12): 1802-1805.

DOI：10.13929/j.1003-3289.201703118

• 苯丙酮尿症
• 脑疾病
• 磁共振成像

目的观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现。方法回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变。结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室体及前角旁白质受累,1例双侧基底核受累,1例广泛脑白质受累,3例伴有髓鞘化发育落后及胼胝体发育不良,1例伴有轻度巨脑回畸形。6例侧脑室旁白质DWI呈高信号,ADC值减低。结论苯丙酮尿症患儿MRI主要表现为双侧侧脑室后角及三角区白质异常高信号,视放射不受累,并可伴有胼胝体及皮层发育畸形等异常改变。

• 单位
  北京大学第一医院