摘要

目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)与中国东北地区颅内动脉瘤发生之间的关系及不同人群COL1A1等位基因频率分布特征。方法对病例组和对照组的外周血进行全基因组DNA提取,应用PCR反应扩增目的片断,并进行特异位点酶切,比较两组间各参数的差异。结果两组COL4A1基因功能性SNP rs3783107位点基因型频率之间、等位基因频率之间比较,均无统计学差异(P均>0.05),但不同人群之间COL4A1等位基因频率比较具有统计学差异(P均<0.01)。结论COL4A1基因可能不是中国东北地区颅内动脉瘤患者的易感基因之一。但中国东北地区人群与荷兰人群COL4A1等位基因分布具有显著性差异。

  • 单位
    中国医科大学附属第一医院

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