西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习

作者：达珍; 马雅; 孟岩; 田亚平; 张春燕^*

来源：解放军医学院学报, 2022, 43(08): 910-913.

• Cornelia de Lange综合征
• 藏族
• NIPBL基因突变
• 婴儿
• 遗传病

<正>CorneliadeLange综合征(CorneliadeLange syndrome, CdLS; OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病，1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道，之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10 000～1/50 000)，常呈散发，男女发病率基本相同。

• 单位
  西藏自治区第二人民医院; 解放军总医院