孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

作者：吴碧云

来源：国际感染病学(电子版), 2019, 8(03): 1-3.

• 地中海贫血
• 孕妇
• 血常规
• 电泳
• 基因

目的分析孕妇地中海贫血筛查与产前诊断结果。方法选取2018年1月-2019年6月于我院进行产前检查的19,157例孕妇,产检期间首先进行血常规检测,疑似孕妇接受电泳检查,依然疑似者最终接受基因检测以作产前诊断。结果 19,157例孕妇血常规检测检出7,892例疑似地中海贫血孕妇,阳性率41.20%(7,892/19,157);7,892例疑似地中海贫血孕妇接受电泳检测后检出1,056例,阳性率5.51%(1,056/19,157);1,056例疑似地中海贫血孕妇接受基因检测,最终产前诊断186例,发病率0.97%(186/19,157),其中41例中重型地中海贫血孕妇行引产终止妊娠;疑似地中海贫血孕妇血常规检查结果、电泳结果与正常孕妇相比,有统计学差异(P<0.05)。结论血常规与电泳为目前地中海贫血孕妇的主要筛查手段,产前诊断以基因检测结果为参照,对于降低地中海贫血发病率具有重要意义。