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摘要
假性醛固酮减少症（PHA）是一种罕见的常染色体遗传性疾病，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，主要表现为水、电解质紊乱及难以纠正的酸碱失衡。该病主要与醛固酮信号通路异常有关，其中PHA Ⅰ与醛固酮受体、上皮细胞钠离子通道功能异常有关，主要依赖氯化钠替代治疗，PHA Ⅱ由无赖氨酸激酶1、4(WNK1、4)突变导致的钠氯同向转运体及肾外髓质钾通道功能障碍所致，噻嗪类利尿剂有效，而PHA Ⅲ目前主要认为与尿路病变有关，以尿路感染、尿路畸形最常见，但具体发病机制仍不清楚，在纠正原发病后往往可自行缓解。该文通过对目前假性醛固酮减少症的发病机制、临床特点及治疗方法进行综述，旨在提高临床工作者对该疾病的认识，以帮助减少漏、误诊。
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单位重庆医科大学附属儿童医院
