水通道蛋白基因和连接蛋白基因在先天性白内障发病机制中的作用

作者：赵雪芹; 李杨

来源：国外医学.眼科学分册, 2005, (06): 385-389.

• 水通道蛋白
• 连接蛋白
• 先天性白内障
• 发病机制

水通道蛋白和连接蛋白在维持晶状体的透明中发挥着重要作用,其相关基因的改变可引起相应蛋白质结构和功能的改变,导致先天性白内障的发生。本文就目前发现的水通道蛋白基因和连接蛋白基因的突变形式及其在先天性白内障发病机制中的作用作一综述。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所