4种荧光原位杂交探针检测隐匿易位急性早幼粒细胞白血病的比较

作者：杨慧; 姜润秋; 郭睿; 时雨; 乔纯; 钱思轩; 李建勇; 仇海荣^*

来源：江苏大学学报(医学版), 2023, 33(01): 57-62.

DOI：10.13312/j.issn.1671-7783.y220197

• 急性早幼粒细胞白血病
• PML-RARα融合基因
• 荧光原位杂交
• FISH探针
• 隐匿易位

目的:比较4种临床常用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)探针对罕见隐匿PML-RARα插入易位急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)的检测能力。方法:联合FISH、RT-PCR及常规染色体核型分析技术检测3例罕见APL病例相关融合基因及染色体异常，其中FISH技术采用4家不同公司PML-RARα探针进行检测。结果:FISH方法检测罕见插入易位PML-RARα融合时，由于片段短小极易出现假阴性的情况。4家不同探针FISH检测结果显示，美国Abbott公司探针3例PML-RARα融合基因检测均为阴性；英国Cytocell公司探针检测到2例阳性，1例阴性；武汉康录和广州安必平公司探针在3例中均成功检测到融合信号。结论:康录和安必平公司探针PML-RARα检出率高，是FISH检测此类罕见PML-RARα融合基因时的更优选择。

• 单位
  南京大学; 南京医科大学第一附属医院