ATP6V1H基因在骨代谢中的作用

作者:马锦锦; 应俊; 段小红; 肖鲁伟; 金红婷; 冯剑颖*
来源:中国骨伤, 2021, 34(03): 265-268.

摘要

骨质疏松是临床常见的骨科疾病之一,能够导致多种并发症,该疾病致病因素较多,最新研究发现ATP6V1H是导致骨质疏松发生的新型基因,并很有可能成为未来药物治疗骨质疏松症的新靶点,其编码的蛋白是囊泡型ATP酶的H亚基。本文介绍了H亚基的生物学结构和特性,总结了因ATP6V1H部分缺失引起人体及动物模型如斑马鱼、小鼠骨量减少及骨密度降低等骨质疏松症状的相关研究报道,从破骨细胞、成骨细胞、骨髓基质细胞层面及其与各亚基之间的联系进一步阐述了H亚基调控骨动态平衡的机制,为探索ATP6V1H在骨发生发育及骨相关疾病方面奠定了基础,也为临床治疗骨质疏松提供新思路。