精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告

作者：丁圆; 马艳艳; 吴桐菲; 李溪远; 刘玉鹏; 王峤; 杨艳玲

来源：临床儿科杂志, 2014, 32(12): 1112-1115.

• 精氨酰琥珀酸尿症
• 精氨酰琥珀酸裂解酶
• ASL基因
• 新生儿

目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。

• 单位
  首都医科大学; 北京大学第一医院; 中国人民解放军总医院