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摘要
目的研究甲基化在乳腺癌中的调控特征,并筛选出由甲基化介导的潜在乳腺癌标志物。方法通过使用Illumina 450K芯片,寻找位于基因启动子区域的甲基化位点。通过比较癌症组织和癌旁组织的DNA甲基化水平和基因表达水平来检测差异甲基化位点和差异表达基因。进一步对这些有差异的甲基化位点和基因关系对进行关联分析,并使用受到甲基化调控的基因对乳腺癌患者进行生存分析,如果基因能将患者的生存时间显著区分,则作为候选的乳腺癌标志物。最后,对这些潜在的标志物进行功能注释。结果基因启动子区域的甲基化位点在乳腺癌患者中既有低甲基化特征,也有高甲基化特征,绝大多数差异的甲基化位点会对基因起负向调控作用。一些与生存相关的基因是已知的乳腺癌相关基因。结论 DNA甲基化可以通过调控基因表达影响乳腺癌,通过检测这些肿瘤标志物的甲基化状态可能对乳腺癌诊断起到重要作用。
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