CHARGE综合征两例及基因突变研究

作者：周洁; 高彬; 周英旎; 傅月玥; 孙飞; 邢影; 明洁; 姬秋和^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2019, 35(05): 398-403.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2019.02.009

• CHARGE综合征
• CHD7突变
• 常染色体显性遗传疾病

目的 报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法 在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行Illumina HiSeq2500高通量测序并针对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果 研究发现先证者1的CHD7基因第10号内含子发生杂合突变。其父母和弟弟无突变。先证者2的CHD7基因第7号外显子区域重复。其父携带同样突变,其母没有突变。结论 对于类似临床表现病例,建议依据临床症状做出诊断的同时开展基因突变检测,有利于研究可能的遗传致病机制,提高临床医生对该病的认识。