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摘要
目的:探索全国范围的重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及生命组学数据库建设。方法:调查疾病队列临床表型及组学数据现状,分析重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及数据库建设的内容,并探讨各项任务的关键技术问题。结果:提出了重大疾病生命组学数据库建设涉及的关键内容及技术环节,指出利用PheWAS方法解决表型与组学领域新技术的融合,以及多粒度、多模态检索及计算服务问题。结论:建立数据协作流程、安全管理的标准规范、研发协作网络平台及数据库,基于数据协助网络开展精准医学大数据融合的服务模式研究,对推动我国精准医学计划长远目标实现意义重大。
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单位中国人民解放军第二炮兵总医院; 神州数码医疗科技股份有限公司
