新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例

作者：姜毅; 侯新琳; 李昕; 林志淼; 崔晨

来源：北京大学学报(医学版), 2013, 45(02): 202-206.

DOI：10.3969/j.issn.1671-167X.2013.02.008

• 表皮松解
• 大疱性
• 营养不良性
• 基因检测
• 婴儿
• 新生 Epidermolysis bullosa dystrophic
• Genetic testing
• Infant
• newborn

目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,...

• 单位
  北京大学第一医院