人体内的维生素D源于肠道吸收及皮肤合成,属于脂溶性维生素,它不仅参与机体钙磷代谢的调节,还与内分泌、免疫、呼吸等多系统代谢调节相关。而维生素D受体及其基因多态性是维生素D在人体内发挥生物学效应的重要组成部分。本文就近些年来国内外关于血清维生素D水平、维生素D受体基因多态性与儿童呼吸、免疫等系统以及儿童生长发育、代谢等相关疾病的研究进行综述,为维生素D及其受体基因多态性在儿童疾病方面的研究及疾病的预防、治疗起到积极作用。