反复呼吸道感染婴儿型糖原累积病Ⅱ型1例

作者：许津莉; 李伟铭; 朱雷; 郭华贤^*

来源：河北北方学院学报(自然科学版), 2020, 36(10): 40-45.

• 婴儿型
• 糖原累积病Ⅱ型
• 呼吸道感染

<正>糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病,是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病。我们收治了1例以"反复性呼吸道感染、肥厚性心脏病、低肌力"为主要表现后确诊为Pompe病的5月龄婴儿,现报道如下。1 病例介绍患儿男,5月龄,第一次就诊时以"咳嗽3 d"入院。患儿晨起咳嗽,程度及频率适中,有痰咳不出,无明显呼吸困难。无发热、腹泻、皮疹及淋巴结肿大。自发病以来,食欲差,精神欠佳

• 单位
  河北北方学院; 河北北方学院附属第一医院