汉族帕金森病患者 SMPD1基因的突变分析

作者：宋娜; 王伟; 陈超; 牛建一; 郭金宇轩; 郭存举; 韩发彬^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03).

• 帕金森病
• SMPD1基因
• 突变
• 测序

目的探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性。方法对110例帕金森病患者进行SMPD1基因的全外显子测序分析, 将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比, 寻找基因序列的变异。结果在110例帕金森病患者中, 1例患者具有新的杂合基因突变位点Ex2:c.677C>A/p.P226Q(可能致病), 所编码的第226位氨基酸由脯氨酸改变为谷氨酸。另外发现2个已知的单核苷酸多态性变异Ex1:c.107T>C/p.V36A(良性)、Ex6:c.1522G>A/p.G508R(良性), 以及3个已知变异Ex2:c.T371T>G/p.L124R(意义不明)、Ex2:c.636T>C/P.(=)(良性)、Ex6:c.1598C>T/p.P533L(意义不明)。软件预测分析提示新的杂合突变p.P226Q和已知突变p.P533L很可能影响蛋白质的结构与功能, 导致发病。结论在汉族帕金森病患者中SMPD1基因的突变率为3.64%, 提示SMPD1基因的突变可能与帕金森病的发生相关。

• 单位
  潍坊市益都中心医院; 神经内科; 聊城大学; 聊城市人民医院