基于二代测序技术比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异

作者：肖卓妮; 周方元; 韩瑞玲; 李风和; 彭佳丽

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(05): 604-607.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.05.033

• 染色体相互易位
• 亲本来源
• 胚胎植入前遗传学诊断
• 二代测序
• 不平衡染色体
• 拷贝数变异

目的采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异。方法回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)的52个周期,其中女方携带者31个周期(A组),男方携带者21个周期(B组)。比较两组间患者一般特点、促排卵情况、胚胎发育情况及子代胚胎染色体情况。结果两组一般特点及促排卵情况均无明显差异。两组平均活检胚胎个数无差异(3.68±2.02vs3.57±2.64,P=0.87),B组周期平均整倍体胚胎数高于A组,但差异无显著性(1.43±1.29vs0.90±0.79,P=0.11)。比较胚胎染色体形成情况:B组正常/平衡胚胎比例明显高于A组(40.0%vs24.8%,P=0.02),B组总体不平衡胚胎比例(44.0%vs54.0%,P=0.18)及总体非整倍体/拷贝数变异胚胎比例(32.0%vs42.5%,P=0.15)都低于A组,但差异不具有显著性。两组患者均有约30%的周期无正常/平衡胚胎移植(33.3%vs 31.8%,P=0.84)。结论①染色体平衡易位亲本来源不影响PGD每周期平均活检胚胎数;②母源性相互易位携带导致子代正常/平衡胚胎比例显著降低,不平衡及非整倍体/拷贝数变异胚胎比例一定程度升高。③父母源性相互易位PGD均存在约30%无可移植周期。

• 单位
  武汉大学人民医院