痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

作者：常小丽; 袁丞达; 刘琴; 吴要群; 吕红莉; 常红芹; 王培光; 高敏; 肖风丽; 周伏圣; 方巧云; 沈玉君; 杨森; 张学军

来源：安徽医科大学学报, 2007, (03): 250-252.

DOI：10.3969/j.issn.1000-1492.2007.03.005

• 表皮松解,大疱性,营养不良型/遗传学
• 基因
• 突变
• 痒疹/病因学

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院