原发性纤毛运动障碍致新生儿呼吸窘迫1例并文献复习

作者：骆学勤; 臧娜; 罗健; 罗征秀^*

来源：解放军医学杂志, 2023, 48(01): 84-90.

DOI：10.11855/j.issn.0577-7402.2023.01.0084

• 原发性纤毛运动障碍
• 新生儿
• 呼吸窘迫

目的 报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习，以提高对PCD的认识。方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料，并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochrane Library、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)，总结PCD的新生儿期表现。结果 本例患儿女，1个月13 d，因“活动后发绀1个月余，咳嗽喘息3周，加重3 d”入院。足月儿，生后1 d出现活动后发绀，后渐出现咳嗽及喘息，因肺炎而加重，住院期间需无创通气，且存在持续CO2潴留，肺炎临床治愈后仍有持续氧依赖。外显子测序提示DNAH1复合杂合突变，结合临床诊断为PCD。检索到PCD导致新生儿呼吸窘迫的病例报道9篇，共12例，均为足月儿，存在不同程度呼吸窘迫，主要表现为气促、胸壁凹陷、呼吸费力、发绀、低氧血症、氧依赖等，其中8例(66.7%)有内脏转位、6例(50.0%)有肺不张、6例(50.0%)需无创或有创机械通气。检索到DNAH1致PCD的文献报道3篇，共9例，其中儿童期确诊7例、成人期确诊2例，主要临床表现包括Kartagener综合征5例(55.5%)、支气管扩张3例(33.3%)、肺不张2例(22.2%)、感染后闭塞性细支气管炎3例(33.3%)、新生儿呼吸窘迫1例(11.1%)、女性不孕1例(11.1%)。结论 PCD的新生儿期表现主要为不明原因的呼吸窘迫，且内脏转位和肺不张发病率较高，呼吸支持需求率较高。提高对PCD生命早期表现的认识有助于早期诊断和干预。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院