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摘要
目的 探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点，为临床和基因诊断该疾病提供依据。方法 收集患儿的临床资料，应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析，并用Sanger测序验证候选变异。结果 患儿，女，23天龄，就诊时主要表现为高血糖、高三酰甘油、高胰岛素血症，腹部CT提示肝肿大并患有脂肪肝。2月龄后出现皮下脂肪消失、四肢多毛。全外显子组测序发现患儿BSCL2基因存在母源c.565G>T (p.E189*)及父源c.793C>T (p.R265*)复合杂合变异，二者均为无义突变。临床结合遗传信息诊断患者为先天性全身型脂肪营养不良2型。给予苯扎贝特、二甲双胍、葡醛内酯片等治疗后，皮下脂肪有所恢复，多毛好转，血糖、血脂、胰岛素水平能够维持在正常水平。结论 患儿疑似新生儿期糖尿病的症状，部分可能是由先天性全身型脂肪营养不良2型引起，应尽早行全外显子组基因检测，有助于及早明确诊断，通过干预治疗以改善预后。
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单位华中科技大学同济医学院; 江汉大学
