191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因筛查结果分析

作者：芦婷; 刘艳玲; 马琪琪; 曹丽荣

来源：宁夏医学杂志, 2019, 41(02): 155-157.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2019.02.0155

• 耳聋
• 基因
• 遗传
• 基因突变

目的分析宁夏地区191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因的突变情况,为临床防聋和治聋提供参考依据。方法对宁夏地区191例感音神经性耳聋患者采用晶芯15项遗传性耳聋基因检查的试剂进行4种常见耳聋基因15个突变位点检测。结果 191例受检者中检出耳聋基因突变90例,检出率为47. 12%,其中GJB2基因突变34例(17. 80%,34/191),SLC26A4基因突变45例(23. 56%,45/191),线粒体12rRNA基因突变2例(1. 05%,2/191),GJB2和SLC26A4基因突变8例(4. 19%,8/191),GJB3和SLC26A4基因突变1例(0. 52%,1/191),明确诊断为遗传性耳聋60例,提示耳聋基因携带者30例。结论宁夏地区感音神经性耳聋患者耳聋基因携带率较高,主要以SLC26A4基因c. 235delC位点突变为主,其次是GJB2基因IVS7-2A> G位点突变,对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要手段。