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摘要
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传代谢病，由于基因突变使苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物喋呤酶缺乏引起，多见于儿童患者，苯丙氨酸在血液中浓度增高，引起中枢神经系统损伤，导致智力发育落后，新生儿筛查可早期诊断，低苯丙氨酸饮食有效。成人PKU临床特征不典型，易被忽视，报道较少，近年来随着质谱技术、核磁共振及基因检测等的发展，神经内科医生对PKU的的认识不断提高，本文复习文献就目前PKU尤其成人PKU的有关问题做一综述。
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单位神经内科; 济宁医学院附属医院
