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摘要
1岁2月龄女性患儿,体检发现头围大,眼距宽,睑裂小,右眼外斜视,鼻梁宽而低平,耳位低,扶站双膝稍过伸,双足外翻,四肢肌张力偏低,不能独站独走,会无意识喊"妈妈"。0～6岁儿童神经心理发育检查提示大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为均落后于同龄儿童。全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.3872G>A(p.G1291D),最终确诊为Snijders Blok-Campeau综合征。该病极为罕见,全球仅60余例报告。该病例扩展了CHD3基因的突变位点,并提示临床医生对于智力运动发育落后伴有面容异常的儿童,需想到罕见病可能并行遗传学检查,以尽早明确诊断。[中国当代儿科杂志,2021,23 (9):965-968]
