青少年起病的甲基丙二酸血症1例报告

作者：杜春; 李海龙; 康军仁; 陈伟

来源：现代消化及介入诊疗, 2017, 22(04): 618-620.

• 甲基丙二酸血症
• 代谢缺陷
• 维生素
• 变位酶
• 代谢障碍
• 钴胺素
• 甲基丙二酰
• 高胱氨酸血症
• 低血糖
• 饮食治疗
• 反应型
• 奇数碳脂肪酸
• 甲钴胺

<正>甲基丙二酸血症(Methylmalonic academia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,Cbl即维生素B12)代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院; 北京协和医院