应用高通量测序技术检测一疑似马凡综合征家系

作者：畅荣妮; 谭建强; 潘莉珍; 袁德健; 黄钧; 蔡稔^*

来源：中国儿童保健杂志, 2019, 27(04): 463-464.

• 马凡综合征
• 高通量测序
• FBN1基因

<正>马凡综合征(Marfan′s syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5 000[1],发病无性别倾向。30%为散发病例,外显率高,表现度差异大。临床上病变范围广泛,包括心血管、骨骼、眼睛、皮肤、肺脏、硬脊膜等器官。MFS主要的致病原因是编码细胞外基质蛋白原纤维蛋白-1(FBN1)的基因发生突变引起。目前临床诊断MFS主要参考Ghent校正标准[2]。本文通过高通量测序结合Sanger测序对1个疑似马凡综合征家系

• 单位
  柳州市妇幼保健院