摘要
<正>多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1 多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3-4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP-CH-1),GTP-CH-1是四氢生物蝶呤(BH4)合成的3个步骤中的第1个限速酶(图1)。BH4是酪氨酸羟化酶(TH)、色氨酸羟化酶和苯丙氨酸羟化酶的辅酶,参与了多巴胺和
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单位首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科